La drépanocytose.

Définition.

Il y a plusieurs façon de définir la drépanocytose, mais j’ai trouvé la définition de Wikipédia plus originale et la voici:" La drépanocytose (du grec drepanon, faucille), également appelée hémoglobinose S, sicklémie ou anémie à cellules falciformes, est une maladie héréditaire qui se caractérise par l'altération de l'hémoglobine, la protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang".

La maladie se manifeste par une anémie (se traduisant par une fatigabilité, des vertiges, des essoufflements…),une sensibilité aux infections, et des crises très douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des tissus (surtout les os). Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre et, pour une même personne,d’un moment à l’autre. 

Fréquence

La drépanocytose est la première maladie génétique dans le  monde et près de 80 millions de personnes en sont atteintes. C’est un véritable problème de santé publique et de souffrance familiale. Elle est particulièrement fréquente dans les populations d'origine africaine subsaharienne, des Antilles, d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen particulièrement en Grèce et en Italie. Elle atteint les deux sexes. Dans certaines familles les garçons sont plus touchés que les filles, dans d’autres c’est l’inverse et parfois aussi c’est à part égale. Dans ma propre famille au Benin, elle a atteint et tué plus de  garçons que de filles.

Historique.

La drépanocytose a beaucoup tué en Afrique. De plus, elle a brouillé beaucoup de familles en Afrique. Par ignorance, les parents pensaient que leurs enfants ont été tués par les manipulations diaboliques de la sorcellerie. Jusqu’à présent, cette croyance continue dans certaines localités où les gens n’ont encore rien compris du mal et ils ont besoin d’être éclairés, d’être sensibilisés. Je trouve que les gens ne parlent pas suffisamment de la maladie qui en plus a été identifiée pour la première fois sur un africain   à CHICAGO en 1904 par le médecin James Herrick. Le lien génétique a été établi en 1949 et le gène incriminé a été identifié en 1956 puis isolé en 1978. Voici la genèse du mal :

--En 1904, James Herrick médecin à Chicago examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux, fièvre et douleurs puis constate que : le sujet est faible, a des vertiges, souffre de maux de tête et de douleurs ;  depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille ; l’examen du sang montre que le malade est très anémique, le nombre de ses hématies n’atteignant que la moitié de la valeur normale ( 2,5 millions contre 5millions / mm³) ; l’observation d’un frottis sanguin montre des hématies inhabituelles en forme de faucille ou feuille d'acanthe.

--En 1949, James Neel5 démontre que la transmission de cette maladie est mendélienne. La même année Linus Pauling montre qu'elle est due à une structure anormale de l'hémoglobine, caractérisée par une moindre solubilité. C'est ainsi la première fois qu'on découvre l'origine moléculaire d'une maladie génétique.

--En 1956, le Britannique Vernon Ingram montre qu'elle est due à un remplacement d'un acide aminé dans l'hémoglobine anormale6. Cela a démontré pour la première fois que les gènes déterminaient la nature de chaque acide aminé dans une protéine.

En 1978, Tom Maniatis isole le gène de la bêta globine.

En 1980, Yuet Wai Kan (en) met au point un test génétique prénatal de la drépanocytose7.

 Très récemment d’autres gènes, autres que l’hémoglobine S ont été identifiés et chaque année on en sait un peu plus sur la drépanocytose.

 Comprendre le mal.

 La drépanocytose est une maladie génétique du sang, transmise par les deux parents porteurs du gène malade S, l’ hémoglobine  responsable de la maladie. Le gène anormal S est un gène de protection contre la paludisme, mais doublé devient responsable de la forme la plus grave de la drépanocytose. La preuve est que ceux qui sont AS comme SS résistent bien au paludisme. D’autres gènes ou d’autres types d’hémoglobines, BT, C , E , D etc. ont été découverts très récemment comme responsables d’autres formes de drépanocytoses. La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde et surtout en Afrique de l’ouest où les  crises voire les décès dus à la maladie ont été longtemps attribués à la sorcellerie par ignorance. En exemple, dans ma propre famille, entre 1950 et 1975 nous avons connus beaucoup de décès de frères attribués à la sorcellerie. Tous les enfants garçons de ma mère qui m’ont précédés sont morts précocement. Notre grande sœur qui est l’ainée de la famille a perdu tous ses enfants garçons comme si la maladie ne s’en prenait qu’aux garçons et cela n’a fait que renforcer le mythe de la sorcellerie qui sévissait en ce temps dans le village. A voire l’historique de la maladie, la confusion était justifiée. C’est bien après, avec l’état de santé chancelant d’une nièce qu’on a su que c’était la drépanocytose qui tuait depuis et qui a fini par emporter ma nièce en question en 2010 à l’âge d’environ 40 ans .  Point de sorcier, point de virus, point de microbe, point de contagion. Ce n’est qu’un problème génétique et un enfant ne peut être drépanocytaire que si les deux parents ont le gène S. Après beaucoup de recul je me suis dit que mon père devait être AS,  ma propre maman devaient être AS et la mère à notre grande sœur ainée SS ou AS car elle morte très tôt alors que mon père et ma mère sont morts à un âge avancé ( 90 et 92 ans). L’histoire ne s’est pas arrêtée là, car en Avril 2012, ma grande sœur a été faussement accusée de sorcellerie  par ses propres enfants au sujet de la santé chancelante d’une de ses petites filles. Vous imaginez un peu, la douleur d’une mère dans une pareille situation. La famille à été amenée à faire le test de l’hémoglobine de sa lignée. L’électrophorèse de l’hémoglobine  a révélé que ma grande sœur était AS, sa fille (mère de la malade) AS et la petite fille malade était SS, la forme la plus grave du mal.  Mais cela n’a pas convaincu tout le monde, pourtant c’est la réalité. C’est l’histoire de beaucoup de familles au benin qui doit compter beaucoup de drépanocytaires. En effet, la forme la plus grave SS du mal fait beaucoup souffrir de façon permanente  certains et intermittente  d’autres avec une durée de vie courte  ( moins de 60 ans) et les douleurs ne cèdent devant aucun traitement médical. Avant on disposait des tas de briques sur le malade sans effet. La souffrance est tellement grande que le patient en crise ne sent même pas le poids de la charge. Pour vous dire que le mal fait beaucoup souffrir. Cela est dû au fait que la drépanocytose ou encore anémie falciforme est une maladie génétique  des globules rouges.  L’hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges et qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps est anormale( hémoglobine S). Les globules rouges sont donc malades et incapables de garder constamment leur forme circulaire et prennent dans certaines circonstances (déficit d’oxygène, infection, effort excessif, froid intense, etc.) une forme de croissant lunaire ou faucille. Les globules rouges ainsi déformés appelés drépanocytes  perdent de leur élasticité, deviennent rigides et passent très difficilement dans les fins vaisseaux de certains organes (poumons œil, cerveau, coronaire, cœur, etc.) où ils se bloquent, meurent souvent  et forment des bouchons qui causent des douleurs et des troubles plus ou moins graves (anémie, accidents vasculaires coronaires et cérébraux). C’est ce phénomène qui justifie les douleurs  chez le malade. De plus beaucoup de globules rouges sont détruits par la rate et cela accentue l’anémie.

L’hémoglobine A est l’hémoglobine normale. L’enfant malade SS est dit homozygote malade, l’enfant sain AA est homozygote sain et l’enfant AS est hétérozygote sain à risque car il est  un porteur sain du gène. L’enfant AS vivra aussi longtemps que celui de type AA. Les hémoglobines A compensent efficacement la défaillance des hémoglobines S  et les parasites du paludisme n’attaquent pas les globules rouges contenant l’hémoglobine S. Donc l’enfant résiste bien au paludisme mais il peut faire à partir d’un  âge, quelques crises de rhumatismes légères au niveau des articulations et des doigts ou orteils en particulier. Je rencontre souvent des patients d’un certain âge qui souffrent de temps en temps de douleurs inexpliquées aux doigts sans gravité.

 Drépanocytose et globules rouges

Comme dit plus haut, la drépanocytose est une maladie génétique du sang qui attaque les globules rouges ou hématies en les déformant, c'est-à-dire en les faisant passer de leur forme circulaire à une forme de croissant lunaire ou faucille. Le globule rouge renferment une substance azotée appelée hémoglobine A si elle est normale et S , B, C  ou D dans le cas contraire. Chaque individu possède les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire : AA, AS, SS, SC, ou SB. Les individus SS sont malades, les AS sont porteurs sains mais transmetteurs. Les SS sont dits homozygotes, les AS , hétérozygotes.  L’hémoglobine contient du fer et  à pour rôle de fixer l’oxygène que nous respirons et de le diffuser dans tous le corps en circulant dans les vaisseaux, même les plus fins. Il est important de savoir qu’une hémoglobine anormale peut apparaître subitement dans le sang par une mutation accidentelle et les globules rouges Au cours de leur passage dans les vaisseaux, les globules rouges constitués de 90 à 98% d’hémoglobine anormale ( S , C, B, D etc.)

Manifestations

 La maladie se manifeste par une anémie (se traduisant par une fatigabilité, des vertiges, des essoufflements…), une sensibilité aux infections, et des crises douloureuses  vaso-occlusives) causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des tissus (surtout les os). C’est une forme particulière de rhumatisme très douloureuse qui ne cède devant aucun traitement. Avant en Afrique on déposait des tas de briques sur le malade sans effet. Les douleurs sont tellement immenses que le malade ne sent pas le poids des briques.  Il ne sent même rien si on le tape à coup de bâton. C’est très difficile pour un parent de voir son enfant vivre un tel calvaire. Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre et, pour une même personne, d’un moment à l’autre. En général  :

 -- Les globules rouges  fragilisés  sont détruits et : le taux d’hémoglobine est bas, définissant l’anémie chronique. Les enfants sont donc anémiques en permanence, mais s’adaptent généralement très correctement. Les seuls signes visibles peuvent être la fatigabilité et une couleur jaune des yeux (car en se cassant les globules rouges libèrent un pigment jaune, la bilirubine).

 --Dans certaines conditions ( manque d’oxygène,  froid,  déshydratation,  stress, infection ) les globules rouges se déforment, prennent une forme de croissant lunaire,  deviennent rigides, forment des bouchons et obstruent les vaisseaux sanguins. Ces accidents sont appelés « crises vaso-occlusives ».:

 - Au niveau des vaisseaux des membres et des extrémités (pieds, mains). Leur occlusion est responsable de douleurs parfois sévères ; le membre concerné peut être chaud, gonflé, sa mobilisation peut devenir douloureuse.

 - L’occlusion des vaisseaux nourrissant la rate est très précoce. Celle-ci perd sa fonction de défense antibactérienne et  l’enfant devient sensible aux infections bactériennes.

 La drépanocytose a une sévérité très variable suivant les enfants. Certains enfants font très peu de complications. Une minorité présente des complications fréquentes et graves. La moyenne des enfants est encore hospitalisée environ une semaine par an (pour une crise douloureuse, une infection ou une aggravation de l’anémie).

Transmission et prévention.

 Les parents ont un grand rôle à jouer et les jeunes auront de grandes décisions à prendre pour leur vie future pour limiter la propagation et l’extension de la drépanocytose. La souffrance individuelle est énorme, la souffrance familiale est grande et il faut absolument que nos enfants fassent leur test d’hémoglobine avant le mariage car ici la chance ne joue pas , il n’y a pas de calcul mathématique à faire. Les croisements 2 et 4 sont à éviter et surtout le 4, car en dépit de ces résultats vous pouvez faire des enfants tous malades ou tous bien portants), surtout que de nos jours où les gens ne font plus d’enfants, la prudence s’impose.  Toutes les grossesses présenteront les mêmes risques. Il n’est pas question de croire ou de penser que sur quatre enfants  il y aura un malade SS ou deux malades SS. La situation est plus complexe et plus compliquée que ça. Pour ceux qui sont déjà engagé, il faut beaucoup prier avant chaque conception et la grâce de Dieu agira. Si vous êtes AA, alors vous êtes tout terrain et béni de Dieu. Si vous êtes AS ou SS alors le Seigneur vous invite à la prudence dans  le choix de votre partenaire. En effet voila ce qui se passe :

Lorsque les deux parents sont porteurs de gênes anormal S, ils transmettent la drépanocytose à leurs enfants et le mal sera d'autant plus grave que, dans le sang de l'enfant, il y aura beaucoup de globules rouges contenant l’hémoglobine malade S. Trois éventualités peuvent se présenter.

1- Si l'un des parents a un sang anormal (AS) à 50 % et l'autre un sang normal (AA) à 100 %, ils risquent d'avoir un enfant sur deux avec un sang normal et un enfant sur deux avec 50 % de sang anormal.

2- Si les parents sont porteurs chacun d'un seul gêne S et ont donc 50 % de sang  normal et 50% de sang anormal avec  trois cas de transmission sont possibles:

-un enfant sur quatre sera sain (AA);

-deux enfants sur quatre auront un sang combinant le gêne A et le gêne S. Ce type de porteur (AS) est dit hétérozygote;

-un enfant sur quatre aura un sang anormal à 100% (SS). Ce type d'enfant-là, dit homozygote, est le vrai drépanocytaire et le Seigneur prendra soin du reste.

3- Enfin si les deux parents ont un sang anormal contenant 100 % de gênes S, tous leurs enfants auront automatiquement un sang anormal à 100 % et le gêne nocif S agira donc doublement.

NB : Il existe une autre forme de drépanocytose dite associée, dans laquelle l’un  des parents apporte S ou A et l’autre C ou D. L'hémoglobine S se combine avec l'hémoglobine C, D, etc. Il s'agit alors du type double hétérozygote.  La forme la plus grave est la forme SS et la suivante est SC.

 Que faire  ?

La drépanocytose se soigne mais ne se guéri pas sauf si vous procédez à la greffe de la moelle osseuse. Les hématies sont produites à partir de cellules souches dans la moelle osseuse. En détruisant la moelle osseuse du malade et en la remplaçant par celle d'un donneur, il y a possibilité d'obtenir une guérison totale.  Certaines mesures  simples et naturelles permettront au malade de mieux vivre avec des crises espacées et non violentes..

--boire fréquemment de l'eau, bien aérer les pièces afin de bien s'oxygéner et rester au chaud.

--manger des aliments riches en fer, ou qui facilitent l'assimilation du fer : viande rouge, pâté de foie, feuilles de moringa, feuilles de portulaca oleracea ou pourpier, etc.

--ne pas s'enrhumer ou plus généralement éviter au maximum les infections respiratoires

--porter des vêtements qui ne coupent pas la circulation sanguine, c'est-à-dire amples

--ne pas s'essouffler par des efforts excessifs et éviter d'aller à plus de 1 500 mètres d'altitude.

--ne pas s'exposer à de fortes chaleurs (la déshydratation déclenche des crises par augmentation de la viscosité sanguine).

--bien se couvrir en période de froid intense et éviter l’exposition au froid.

--éviter les facteurs  déclenchant les crises (froid, altitude, infections, déshydratation)

--le traitement préventif des infections à pneumocoque et méningocoque ;

--la transfusion sanguine en cas d'anémie profonde ou d'infection grave.

-- Une grande pâleur est une urgence hospitalière.

-- Une fièvre supérieure à 38° impose une consultation médicale, une fièvre supérieure à 38°5 est une urgence hospitalière.

 --En cas de douleur, l’enfant doit pouvoir boire beaucoup d’eau et recevoir un traitement antalgique adéquat .

Traitement

--Faire une macération avec 100 grs de racines de Fagara   (, hêdô en goun) pendant 24 heures dans 100 ml d'eau, et boire 3 fois par jour 5 ml de la solution .

-- Prendre comme complément alimentaire la poudre des écorces de racines de fagara.

--Prendre comme complément alimentaire la poudre des écorces de fagara.

-- Boire une décoction des racines de papayer+racine de fagara+ racines de Cochlospermum tinctorium. Deux verres par jour. Bon remède.

NB : Le sport  modéré est autorisé sans aller à la fatigue et  en évitant les efforts violents, l’endurance, la déshydratation. L’altitude au-dessus de 1 500 m est interdite (les séjours au ski sont le plus souvent contre-indiqués).L’enfant pourra mener une vie tout à fait normale en évitant les situations à risque.